No todas las pruebas para detectar el síndrome de Down son igual de fiables ni tienen el mismo riesgo para la madre y el bebé. Algunas únicamente requieren un análisis de sangre para detectar esta anomalía genética,mientras que otras son más agresivas.
Si una mujer decide por iniciativa propia o por consejo médico someterse a alguna de las pruebas para diagnosticar el síndrome de Down,debe tener en cuenta siempre su seguridad y la de su bebé.
¿Qué es y cómo se detecta el síndrome de Down?
El síndrome de Down, también conocido como trisomía 21, es una de las anomalías genéticas más comunes. Afecta a uno de cada 100.000 niños y, aunque los síntomas del síndrome de Down varían en cada caso, quienes lo padecen manifiestan, en mayor o menor grado, retraso mental y de crecimiento, tono muscular bajo y mayor riesgo de sufrir dolencias cardiacas, respiratorias y estomacales.
Es aconsejable que las mujeres mayores de 35 años, con antecedentes familiares o con anteriores gestaciones con anomalías genéticas se sometan a alguna de las diferentes pruebas para diagnosticar el síndrome de Down durante el embarazo.
¿Cuáles son las pruebas para detectar el síndrome de Down?
Hay dos tipos de pruebas para detectar el síndrome de Down: las pruebas de cribado y las predictivas,que ofrecen un porcentaje de fiabilidad más bajo. El triple Screening y la prueba de translucencia nucal para detectar el síndrome de Down pertenecerían al segundo grupo mientras que la amniocentesis y test prenatal no invasivo serían del primero.
1. Tripe Screening y translucencia nucal
Ambas son sencillas y no invasivas, por lo que ni la madre ni el feto sufren dolor o trauma. La primera es una combinación de diferentes análisis de sangre para detectar el síndrome de Down en la que se miden valores bioquímicos y hormonales en la sangre de la madre y en la placenta.
La segunda es similar a una ecografía con ultrasonidos en la que el especialista mide el grosor del pliegue nucal del bebé, cuyo tamaño es un indicativo para saber si un bebé tiene síndrome de Down.
Como ni el Triple Screening ni la prueba de translucencia nucal ofrecen resultados definitivos, si en ellas se detecta porcentaje de riesgo la madre deberá someterse a otras pruebas para detectar el síndrome de Down.
2. Amniocentesis
Consiste en extraer una muestra del líquido amniótico que se analiza para saber si hay alteraciones genéticas en el feto. La amniocentesis es una de las pruebas para detectar el síndrome de Down más fiables, aunque también la que más riesgos presenta, ya que se realiza mediante una punción hasta el útero.
Por ser más invasiva, durante la amniocentesis la madre puede sufrir dolor abdominal, sangrado, pérdida de líquido amniótico y, en algunos casos, incluso se puede provocar un aborto.
3. Test prenatal no invasivo
El test prenatal no invasivo consiste en un análisis de sangre para detectar el síndrome de Down y otras alteraciones cromosómicas. Cierta información genética del bebé corre por el torrente sanguíneo de la madre, así que una extracción periférica similar a un análisis rutinario es suficiente para obtener una muestra válida.
El test prenatal no invasivo es totalmente seguro y tiene una fiabilidad muy alta. Además se realiza a partir de la semana 10 de gestación,por lo que la madre puede afrontar el segundo trimestre con mayor tranquilidad.
El Test Prenatal No Invasivo NACE tiene una tasa de detección del síndrome de Down del 99.7 % y los resultados se conocen en 72 horas laborables desde la recepción de la muestra. En nuestra opinión, se trata de una de las pruebas más seguras para detectar el síndrome de Down. Si visitas su página web, puedes ver más información e incluso contactar con alguno de sus expertos.
